EL VIH, UTILIZADO CON ÉXITO EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Científicos italianos crearon una nueva terapia génica basada en el VIH modificado, que ha ayudado a mejorar las condiciones de pacientes con enfermedades hereditarias graves. El estudio está publicado en la revista 'Sience'.

"Ya han pasado tres años desde el inicio de los ensayos clínicos y los resultados del tratamiento de los primeros seis pacientes nos inspiran mucha confianza: el método es seguro y efectivo", asegura Luigi Naldini, el director del Instituto de Terapia Génica TIGET en Milán (Italia). 

Los médicos han probado con éxito su método en tres pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich y en otros tres con leucodistrofia metacromática. Diez pacientes más están en el proceso de tratamiento por el momento. La causa de ambas enfermedades es la falta de ciertas proteínas en el cuerpo, causada por un defecto genético. 

En el caso de la leucodistrofia metacromática, en las células nerviosas se acumulan las sustancias que destruyen la membrana de estas células. Los niños con este trastorno nacen sanos, pero con el paso del tiempo su sistema nervioso empieza a funcionar mal. En los pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich el sistema inmunológico y las plaquetas muestran un funcionamiento inadecuado, lo que les hace vulnerables a muchas enfermedades y provoca frecuentes hemorragias. 

Los científicos que trabajan bajo la dirección de Naldini, extrajeron de la médula ósea del paciente células madre hematopoyéticas y reemplazaron en ellas los genes mutantes por genes normales, utilizando retrovirus especiales, "construidos" sobre la base del VIH. Después los médicos devolvieron las células a la médula ósea. 

En los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich las células "corregidas" comenzaron a convertirse en células sanguíneas sanas, consiguiendo que el sistema inmunológico y las plaquetas trabajaran normalmente. En el caso de la leucodistrofia metacromática, alterando las células con la sangre modificada llegaron al cerebro y produjeron allí una proteína necesaria para el funcionamiento normal de las neuronas. Los científicos también lograron que las células madre produzcan más proteínas que las células de las personas sanas para neutralizar los efectos de su degradación. Los pacientes mejoraron en un periodo de 20 a 30 meses después de comenzar el tratamiento.

Fuente: www.actualidad.rt.com

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HALLAN UN MÉTODO PARA DESACTIVAR EL CROMOSOMA RESPONSABLE DEL SÍNDROME DE DOWN

Por primera vez en historia, científicos de EE.UU. descubren la posibilidad de neutralizar el cromosoma responsable del síndrome de Down en células madre de laboratorio.

Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE.UU., han demostrado que es posible hallar una forma natural de desactivar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocida como 'síndrome de Down', un trastorno genético caracterizado por un deterioro cognitivo. 

Los resultados del estudio, publicados en la revista 'Nature', ofrecen nuevos modelos celulares para desarrollar posibles técnicas de tratamiento, según los investigadores. 

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo", afirma la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas todavía es imposible, incluso en células cultivadas.

Aplicaciones

La aplicación más inmediata del descubrimiento es poder estudiar cómo el cromosoma extra afecta el desarrollo de las células, según Lawrence. 

"Esperamos que, a largo plazo, la terapia cromosómica pueda aplicarse a algunos aspectos de la enfermedad", dijo. Eso podría ocurrir dentro de una década, añadió. 

Debido a que la técnica no funcionaría en todas las células del cuerpo, la terapia génica basada en este trabajo solo podría ser utilizada para lograr efectos específicos, tales como la reducción del riesgo de cánceres de la sangre. Incluso una terapia génica para el síndrome de Down no garantiza una curación segura, señaló.

Fuente: www.actualidad.rt.com

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DEDICA UN TIEMPO A HACER LO QUE TE GUSTA

Solemos pasar mucho tiempo realizando actividades que no nos satisfacen, desde trabajar en algo que aborrecemos a perdernos en compromisos absurdos, generados por situaciones que ni nos van ni nos vienen. ¿Y por qué lo hacemos? ¿Por qué la mayor parte del tiempo estamos haciendo cosas que no nos complacen en absoluto? En algún momento hay que detenerse y plantearse: ¿Qué sentido tiene la vida si no me permito hacer lo que realmente quiero?

Tenemos derecho a disfrutar de la vida, más que un derecho es una obligación. Así que sería una buena idea que al margen de nuestras responsabilidades, dedicáramos unas horitas a nosotros mismos, a hacer aquellas cosas con las que de verdad disfrutamos, pues no tardaremos en comprobar que como resultado de este pequeño cambio, afrontaremos los retos cotidianos con mejor ánimo.

El problema es que en demasiadas ocasiones llevamos años y años anquilosados en una rutina sin emoción en la que no hay cabida para otra cosa que el deber, y esto sucede hasta el punto que nos olvidamos de cuáles son nuestras pasiones, qué clase de actividades encienden nuestra alma. La autorrealización es importante, tanto que la felicidad se vuelve imposible si no le hacemos un sitio en nuestro día a día.

Si alguien lleva tanto tiempo haciendo lo que "debe" en lugar de lo que "desea", acaba olvidando lo que le hace feliz. Podría empezar preguntándose qué es aquello con lo que disfruta y que, incluso teniendo todas sus necesidades cubiertas, seguiría haciendo sólo por el placer de hacerlo. Junto con la respuesta a esta pregunta que podría ser perfectamente: aprender a tocar la guitarra, hacer pasteles o escribir una novela, aparecen una serie de argumentos disuasorios como: "Ja, vaya pérdida de tiempo, eso no me va a dar de comer", "Ya soy mayor para esas tonterías" y una larga lista de etcéteras que a más de uno le hará echarse para atrás y renunciar a sus sueños solo por no hacer el ridículo, o por no enfrentarse a una creencia arraigada en el inconsciente del tipo: ¿qué diría mi padre si me ve perdiendo el tiempo con chorradas como esta?

Sin embargo, hay que pasar por encima de este escollo inicial. Hay que subir esa pequeña cuesta y romper con el círculo en el que hemos estado girando durante años. No cuesta nada incorporar un pequeño cambio en el día que nos garantice media hora. Treinta minutos pueden crear una gran diferencia, la diferencia entre vivir como un ser robotizado y una persona que se deja espacio y se da permiso para ser ella misma.

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SÍNDROME DE LA MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE

El síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) es la muerte

súbita, no explicada, de un bebé de menos de un año de edad.

La mayoría de muertes por SMSL acontecen en bebés de 2-4 meses

de edad. En EE.UU. cada año fallecen a causa de este síndrome alrededor

de 3.000 bebés.

LO ESENCIAL DEL SMSL

A pesar de que se requiere mucha más investigación, en la actualidad se considera

que este síndrome es consecuencia de las dificultades del cuerpo del bebé para

regular la tensión arterial, la respiración o la temperatura (o una combinación

de estas tres funciones) debido a una vulnerabilidad o a un problema subyacente

del desarrollo. Cuando están sometidos a estrés debido a factores externos, lo que

incluye dormir en una postura boca abajo (sobre su estómago), estos bebés pueden

fallecer de un SMSL.

Una de las cosas que los padres pueden hacer para prevenir el síndrome es acostar

a su hijo siempre boca arriba, nunca boca abajo. Esto le ayuda a respirar mejor

e impide que aspire su propio aire espirado, rico en dióxido de carbono, que se

acumula debajo de la nariz del bebé, en especial si está arropado con una manta,

un almohadón o un juguete de peluche. El bebé ha de dormir en una habitación

con una temperatura adecuada, pero sin almohadas, edredones, peluches y otros

objetos blandos en su cuna. Los investigadores han identificado un mayor

porcentaje de muertes por SMSL entre los bebés a los que habitualmente

se acuesta boca arriba y a los que más tarde se coloca boca abajo.

Por consiguiente, acueste a su hijo siempre boca arriba.

FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO DE SMSL

Acostar al bebé de lado o boca abajo.

• Acostar al bebé en una cuna de colchón y almohada mullidos en exceso.

• Abrigarle con mantas.

• Bajo peso al nacer.

• Asistencia prenatal tardía o inexistente.

• Fumar durante el embarazo y hacerlo en presencia del bebé.

• Abuso de alcohol u otras drogas durante el embarazo.

• Edad materna menor de 20 años.

No acueste nunca para dormir a un bebé solo en sofás o camas de adulto porque

puede quedar atrapado en una rendija o ángulo o bajo las sábanas y asfixiarse. Si

duerme con su hijo en la misma cama, preste atención para que no quede atrapado

entre la ropa de la cama y para que no le obstruya el acceso al aire. Además,

compruebe que el bebé no puede caerse de la cama.

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OXÍGENO PARA USO MÉDICO PRODUCIDO CON TECNOLOGÍA PSA

El aire contiene 21% de oxígeno, 78% de nitrógeno y 0,9% de argón y 0,1% de otros gases.

Los sistemas generadores de oxígeno separan esta pequeña cantidad de oxígeno del aire deliberadamente comprimido, mediante el proceso de separación del aire por balanceo de presiones, reconocido internacionalmente por las iniciales de Pressure SwingAdsorption (PSA).

El proceso PSA utiliza un tamiz molecular de zeolitas sintéticas, las que tienen la particularidad de atraer (adsorber) el nitrógeno del aire cuando se lo hace pasar a alta presión y luego lo libera (desorber), a baja presión.

Los generadores de oxígeno en la primear etapa del proceso, Primer Módulo, utilizan dos tanques con tamices moleculares para adsorber el nitrógeno. Antes de que el primer tanque se sature completamente de nitrógeno, el flujo de aire comprimido es desviado al segundo tanque donde continúa el proceso de adsorción en este segundo tanque. Mientras tanto, en el primer tanque el tamiz molecular se regenera debido a la despresurización del gas nitrógeno y la purificación que se realiza por pasaje de parte del gas oxígeno antes separado.

El ciclo completo vuelve a repetirse, entrando el sistema en un régimen de constante balanceo de presiones. Como resultado de este proceso se obtiene gas oxígeno con una pureza del 95,5% cumpliendo con la Farmacopea de USA (United States Pharmacopeia USP XXII Oxygen 93 Percent Monograph), el resto de gas es argón.

En condiciones normales de operación, los tamices moleculares se regeneran totalmente, por lo cual su vida útil es indefinida.

En una segunda etapa del proceso, con un Segundo Módulo y también mediante el proceso de separación de gases por balanceo de presiones se eleva la pureza del gas oxígeno al ser atrapado por tamices de carbón activado obteniendo una pureza del 98,5%.

Las posibilidades de fabricar equipos estándares o a medida, permiten diseñar sistemas PSA que cumplan con las especificaciones propias del Centro de Salud cubriendo todas las circunstancias y para aquellos que necesiten equipos portátiles o atención ambulatoria, las Plantas permiten llenar entre 8 y 100 cilindros diariamente.

TECNOLOGÍA PSA

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Fisiopatología de la Insuficiencia Cardiaca Congestiva

Animación muy descriptiva sobre la fisiopatología de la Insuficiencia Cardiaca Congestiva, incidiendo en la participación de los mecanismos neurohormonales compensatorios y su potencial efecto deletereo.

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ACIDOSIS LÁCTICA

La acidosis láctica es una afección potencialmente mortal causada por exceso de lactato en la sangre y un pH sanguíneo bajo. Un pH sanguíneo bajo significa que la sangre contiene demasiado ácido, lo que puede ser perjudicial para las células del organismo.

¿Qué es el ácido láctico?

El ácido láctico es un subproducto químico del proceso de producción de energía en las células. Las células contienen mitocondrias, que son estructuras con apariencia de bastoncillos y cumplen la función de un centro de energía celular. Las mitocondrias ayudan a convertir los alimentos consumidos en la energía necesaria para el funcionamiento del cuerpo. Los alimentos consumidos se convierten en glucosa que es un tipo de azúcar. Las mitocondrias usan el oxígeno para convertir la glucosa en energía. Si no hay suficiente oxígeno o si las mitocondrias no funcionan debidamente, las células deben fabricar energía de una forma diferente, y esto produce ácido láctico como subproducto. El ácido láctico se convierte rápidamente en lactato en la sangre. Aunque el ácido láctico y el lactato no son lo mismo, a menudo se usan esos términos invariablemente. El lactato se forma cuando el ácido láctico pierde un átomo de hidrógeno. El átomo de hidrógeno perdido por el ácido láctico se mantiene en la sangre; y eso reduce el pH sanguíneo y lo hace más ácido. Los músculos producen ácido láctico y lactato cuando una persona hace ejercicio. El lactato de los músculos hace que una persona se sienta adolorida después de una sesión de ejercicio. El lactato se degrada en el hígado. Entonces si el cuerpo produce demasiado lactato, puede ser difícil que el hígado lo elimine.

Para comprender la génesis de la acidosis láctica y los puntos donde podemos incidir para su tratamiento merece la pena repasar algunos conceptos fisiológicos, etiopatogénicos y fisiopatólogicos de la acidosis láctica.

Recuerdo fisiológico

En la figura 1 queda reflejada esquemáticamente la vía metabólica de producción de ácido láctico. Como consecuencia de los procesos catabólicos de combustión de sustancias que contienen carbono se producen ácidos volátiles en la forma de gas CO2 (de 16.000 a 20.000 milimoles por día) y ácidos no volátiles —relativamente fuertes— como ácido láctico, ácidos del ciclo tricarboxílico, cetoácidos, etc.

A un pH fisiológico de 7,4 el ácido láctico se encuentra disociado en lactato y ácido láctico en una proporción de 4.0001 (ya que su pKa es de 3.79)

La producción de hidrogeniones es equimolar a la del lactato y éstos se tamponan consumiendo bicarbonato circulante. Ello implica un consumo de este tampás que ulteriormente es regenerado a nivel de hígado, riñón y músculo.El lactato es un anión orgánico metabnolizable. Así, en el hígado se convierte en anhídrido carbónico y agua (ecuación 1)o en glucosa (ecuación 2). Cada una de estas reacciones termina en la regeneración de bicarbonato:

(1) CH3-CHOH-COO– + 3O2®HCO3 – + 2CO2 + 2H2O

(2) 2CH3-CHOH-COO– + 2H2O+2CO2®2 HCO3 – +C6H12O6

¿Hay otros factores de riesgo de padecer acidosis láctica?

Sí. Las mujeres en general y las personas obesas están expuestas a un mayor riesgo de tener esteatosis hepática y acidosis láctica. También ha ocurrido acidosis láctica mortal en las mujeres embarazadas tratadas con la combinación de Zerit y Videx. Los pacientes infectados por el VIH que toman Rebetol (ribavirina) para la infección por el virus de la hepatitis C también pueden estar expuestos a un mayor riesgo de padecer acidosis láctica.

¿Cuáles son los síntomas de hiperlactatemia y acidosis láctica?

Una persona puede tener hiperlactatemia leve y no presentar ningún síntoma. Los signos y síntomas de hiperlactatemia grave y acidosis láctica son los siguientes:

 • Náusea persistente, vómito y dolor abdominal

 • Cansancio de origen desconocido

 • Dificultad para respirar

 • Respiración acelerada

 • Aumento del tamaño o sensibilidad del hígado

 • Manos y pies fríos o azulados

 • Anomalía de los latidos del corazón

 • Adelgazamiento

 ¿Qué debo hacer si tengo esos síntomas?

Infórmele al médico de inmediato si tiene cualquiera de los síntomas de acidosis láctica. Su médico entonces podrá ordenar varios análisis de sangre, incluyendo los siguientes:

 • Pruebas funcionales hepáticas

 • Concentración de lactato (prueba difícil no realizada de ordinario)

 • Concentración de electrolitos

 • Concentración de pH sanguíneo

 El médico también debe realizar un examen físico para determinar si hay un aumento del tamaño del hígado y también puede ordenar una exploración por tomografía computarizada o una ultrasonografía del hígado.

 ¿Qué significa la concentración de lactato?

 Las concentraciones de lactato se expresan normalmente en mmol/dL (milimoles de lactato por decilitro de sangre). Las concentraciones de lactato de 2 a 5 mmol/dL son elevadas y se deben tomar en cuenta junto con cualquier otro síntoma que tenga la persona. Las concentraciones mayores de 5 mmol/dL son anormales y las mayores de 10 mmol/dL indican una situación grave y potencialmente mortal. Las concentraciones de lactato pueden variar según la forma en que se haya realizado la prueba y el laboratorio que la efectuó. El médico puede ayudarle a comprender el significado de la concentración de lactato.

¿En qué consiste el tratamiento para la acidosis láctica?

 La acidosis láctica se trata con la suspensión de cualquier NRTI que toma el paciente. Esto puede exigir la hospitalización. Algunas personas con acidosis láctica necesitan líquidos intravenosos y un respirador artificial. Algunos médicos recomiendan la administración de riboflavina (vitamina B2), tiamina (vitamina B1), coenzima Q, L-carnitina o vitaminas C, E y K a los pacientes con acidosis láctica, pero la eficacia de esos tratamientos aún no está bien determinada.

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Hola amigos, el siguiente cuadro clínico es la causante del 50% de muerte en pacientes con Diabettes Mellitus tipo II, pero la mayoría de veces, la misma puede ser controlada si es que se detecta a tiempo, aquí un articulo muy interesante sobre el tema ofrecido por NYU Langone Medical Center y escrita por Krisha McCoy:

Coma Hiperosmolar No Cetónico

(HHNC; Coma hiperosmolar; Coma diabético no cetónico; Estado hiperosmolar no cetónico)

por Krisha McCoy, MS

Definición

El coma hiperosmolar no cetónico se produce en las personas que tienen diabetes . Esta condición es de amenaza para la vida, así que es importante buscar atención médica inmediatamente si usted piensa que tiene algún síntoma de un coma hiperosmolar no cetónico inminente.

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Causas

El coma hiperosmolar no cetónico es una complicación del síndrome hiperglucémico no cetónico (HHNS), en el cual su cuerpo trata de deshacerse del exceso de glucosa sanguínea al pasarla a través de su orina. Cuando el HHNS es grave, puede provocar ataques , coma y, finalmente, la muerte.

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ACV

© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de coma hiperosmolar no cetónico:

• Edad avanzada
• Diabetes y falta de control de los niveles de glucosa
• Infección
• Medicamentos (por ejemplo, diuréticos, esteroides, anticonvulsivos, medicamentos para quimioterapia )
• Estados de la enfermedad ( ataque cardíaco , apoplejía , insuficiencia renal , hipertiroidismo )
• Abuso de drogas
• Cirugía reciente

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Síntomas

Los síntomas que pueden ocurrir antes del inicio de coma hiperosmolar no cetónico pueden incluir:

• Glucosa sanguínea elevada (más de 600 miligramos por decilitro)
• Boca seca
• Sed
• Piel cálida, seca
• Ausencia de sudoración
• Fiebre
• Calambres en la pierna
• Somnolencia
• Confusión
• Pérdida de la visión
• Alucinaciones
• Debilidad en un costado del cuerpo
• Micción frecuente

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ECG

© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.

Diagnóstico

Si usted llega al hospital en un coma hiperosmolar no cetónico, se le monitorearán sus signos vitales y puede recibir las siguientes pruebas:

• Exámenes de sangre: para evaluar el nivel de azúcar sanguínea, de electrólitos y la función renal
• Radiografía de tórax : un examen que utiliza radiación para tomar imágenes de las estructuras internas del cuerpo, especialmente los huesos
• Análisis de orina
• Electrocardiograma (ECG) : estudio que registra la actividad del corazón al medir las corrientes eléctricas a través del músculo cardiaco.

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Tratamiento

Los tratamientos comunes para el coma hiperosmolar no cetónico incluyen los siguientes:

Reemplazo de Líquidos y Minerales

Se le administrarán líquidos y minerales (potasio, sodio, cloruro, fosfato, calcio, magnesio) a través de una linea intravenosa para mejorar su producción de orina.

Insulina

Para ayudar a controlar sus niveles de glucosa sanguínea, usted reciibirá insulina a través de una IV.

Tratamiento para Causa Subyacente

Si la causa sospechosa es infección, por ejemplo, entonces se le administrarán antibióticos.

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Prevención

La mejor manera de prevenir coma hiperosmolar no cetónico es monitorear sus niveles de glucosa sanguínea regularmente. Su médico le puede indicar con qué frecuencia revisar sus niveles, y lo que significan los números. Además, hable con su profesional en el cuidado de la salud sobre cómo controlar su glucosa sanguínea cuando esté enfermo.

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